Genetik Hastalıklar

Genetik Hastalıklar

Genetik faktörlerle aktarılan hastalıklar, belirli gen mutasyonlarının veya kromozom anormalliklerinin neden olduğu hastalıklardır.

Genetik Faktörlerle Aktarılan Hastalıklar

İşte en yaygın bilinen genetik hastalıklardan bazıları:

Tek Gen Hastalıkları

1. Kistik Fibrozis: CFTR genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve mukus, ter ve sindirim sıvılarında anormalliklere yol açar.
2. Orak Hücre Anemisi: HBB genindeki mutasyonlar nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin şekli bozulur ve bu hücreler oksijen taşıma kapasitesini kaybeder.
3. Tay-Sachs Hastalığı: HEXA genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve merkezi sinir sisteminde birikimlere yol açarak ciddi nörolojik sorunlara neden olur.
4. Huntington Hastalığı: HTT genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve beyin hücrelerinin dejenerasyonuna neden olur, motor ve bilişsel işlevleri etkiler.
5. Fenilketonüri (PKU): PAH genindeki mutasyonlar nedeniyle fenilalanin adlı amino asidin vücutta birikmesi ve beyin hasarına yol açar.

Kromozomal Hastalıklar

1. Down Sendromu: 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunması sonucu ortaya çıkar ve gelişimsel gecikmelere ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.
2. Turner Sendromu: Kadınlarda X kromozomlarından birinin eksik olması sonucu oluşur ve kısa boy, yumurtalık sorunları gibi belirtilerle kendini gösterir.
3. Klinefelter Sendromu: Erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunması (XXY) ile karakterizedir ve infertilite, zayıf kas gelişimi gibi belirtilere yol açar.
4. Edwards Sendromu (Trizomi 18): 18. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunması sonucu ortaya çıkar ve genellikle ciddi doğum kusurlarına yol açar.

Multifaktöriyel Hastalıklar

Bu hastalıklar hem genetik faktörler hem de çevresel etmenler tarafından etkilenir:

1. Tip 2 Diyabet: Genetik yatkınlık ve yaşam tarzı faktörlerinin birleşimiyle ortaya çıkar.
2. Kalp Hastalıkları: Aile öyküsü, yaşam tarzı ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu ile gelişir.
3. Bazı Kanser Türleri: Meme kanseri, kolon kanseri gibi bazı kanser türlerinde genetik yatkınlık önemli rol oynar.

Cinsiyete Bağlı Genetik Hastalıklar

1. Hemofili: X kromozomunda taşınan gen mutasyonları nedeniyle kanın pıhtılaşma yeteneğinin bozulduğu bir hastalıktır.
2. Duchenne Musküler Distrofisi: X kromozomundaki bir gen mutasyonu sonucu kasların zayıflaması ve dejenerasyonuna neden olan bir hastalıktır.
3. Kırmızı-Yeşil Renk Körlüğü: X kromozomundaki gen mutasyonları nedeniyle renkleri ayırt etme yeteneğinde eksiklik oluşur.